Ciążowa choroba trofoblastyczna to heterogenna grupa schorzeń wywodzących się z tkanek trofoblastu, czyli komórek tworzących zewnętrzną warstwę zarodka i łożysko. Obejmuje zarówno zmiany łagodne o charakterze rozrostowym, jak i nowotwory złośliwe o wysokiej wrażliwości na leczenie. Do najczęstszych postaci należą zaśniad groniasty częściowy i całkowity, a w obrębie zmian złośliwych – rak kosmówki oraz zaśniad inwazyjny. W praktyce klinicznej kluczowe jest wczesne rozpoznanie, właściwa stratyfikacja ryzyka oraz standaryzowany nadzór biochemiczny po zakończonym leczeniu.

Klasyfikacja i patogeneza

Ciążowa choroba trofoblastyczna https://babkamedica.pl/oferta/56,ciazowa-choroba-trofoblastyczna dzieli się na formy niezłośliwe (zaśniad częściowy i całkowity) oraz nowotwory trofoblastu (tzw. choroba przetrwała i złośliwa), do których zaliczamy zaśniad inwazyjny, raka kosmówki oraz rzadkie guzy z trofoblastu pośredniego. Za patogenezę odpowiada nieprawidłowe zapłodnienie i konsekwencje genetyczne – w zaśniadzie całkowitym najczęściej występuje kariotyp androgenetyczny, natomiast w częściowym – triploidia. Te aberracje prowadzą do niekontrolowanego rozrostu kosmków i proliferacji trofoblastu, co skutkuje produkcją wysokich stężeń hCG i charakterystycznym obrazem klinicznym.

Czynniki ryzyka

Do lepiej udokumentowanych czynników ryzyka należą skrajne grupy wieku rozrodczego (poniżej 15. i powyżej 40. roku życia), przebycie zaśniadu w przeszłości oraz pewne uwarunkowania geograficzno-żywieniowe. Warto podkreślić, że większość przypadków występuje sporadycznie, a ciążowa choroba trofoblastyczna może rozwinąć się po każdej ciąży: zakończonej poronieniem, ciążą ektopową lub porodem.

Obraz kliniczny i objawy

Prezentacja kliniczna zależy od typu i zaawansowania. W zaśniadzie groniastym dominują: krwawienie z dróg rodnych w pierwszym trymestrze, nadmierne powiększenie macicy w stosunku do wieku ciążowego, objawy nadmiernych wymiotów ciężarnych, bardzo wysokie stężenia hCG, a czasem objawy nadczynności tarczycy wtórne do aktywności tyreotropowej hCG. W chorobie przetrwałej mogą wystąpić przedłużające się lub nawracające krwawienia po ewakuacji zaśniadu, utrzymujące się podwyższone hCG oraz, w przypadku rozsiewu, dolegliwości wynikające z przerzutów (najczęściej do płuc, rzadziej do wątroby czy mózgu). Każde nieprawidłowe krwawienie po ciąży powinno więc skłaniać do diagnostyki w kierunku GTD.

Diagnostyka i rola hCG

Podstawą rozpoznania jest połączenie oceny klinicznej, badań obrazowych oraz biochemii. USG przezpochwowe w zaśniadzie całkowitym często uwidacznia obraz „burzy śnieżnej” bez prawidłowego zarodka, natomiast w częściowym – nieprawidłowe łożysko z torbielowatymi kosmkami i zwykle obecnym, ale nieprawidłowym płodem. Oznaczenia hCG w surowicy są kluczowe na każdym etapie: pomagają ustalić rozpoznanie, monitorować odpowiedź na leczenie oraz wychwycić nawroty. Dopełnieniem diagnostyki jest badanie histopatologiczne materiału po ewakuacji jamy macicy, które różnicuje zaśniad częściowy i całkowity oraz pozwala wykluczyć inne przyczyny nieprawidłowej ciąży.

Stratyfikacja ryzyka i staging

Po potwierdzeniu, że ciążowa choroba trofoblastyczna utrzymuje się po ewakuacji (choroba przetrwała) lub ma cechy złośliwe, stosuje się dwie osie oceny: klasyfikację anatomiczną (zajęcie macicy, obecność i lokalizacja przerzutów) oraz skalę ryzyka opartą na punktacji kliniczno-biochemicznej. Do parametrów branych pod uwagę należą między innymi poziom i kinetyka hCG, czas od zakończenia ciąży, miejsce i liczba przerzutów oraz wcześniejsze leczenie. Taka stratyfikacja pozwala dobrać skuteczną, a zarazem możliwie najmniej obciążającą terapię.

Leczenie i rokowanie

Leczenie zależy od typu i ryzyka. W przypadku zaśniadu groniastego standardem jest ewakuacja jamy macicy metodą ssącą z jednoczesnym zabezpieczeniem hemostazy. Po zabiegu kluczowy jest ścisły nadzór hCG do czasu jego pełnej normalizacji. Jeżeli rozwija się choroba przetrwała lub stwierdza się nowotwór trofoblastu, podstawą jest chemioterapia – najczęściej schematy jednoskładnikowe w grupie niskiego ryzyka i wielolekowe w grupie wysokiego ryzyka. W wybranych sytuacjach rozważa się leczenie chirurgiczne (np. histerektomię u pacjentek bez planów rozrodczych) lub radioterapię w przypadku przerzutów do ośrodkowego układu nerwowego. Rokowanie jest na ogół bardzo dobre, a odsetki wyleczeń, nawet w chorobie rozsianej, należą do najwyższych w onkologii ginekologicznej.

Monitorowanie po leczeniu

Ciążowa choroba trofoblastyczna wymaga systematycznego monitorowania stężeń hCG po ewakuacji i po zakończeniu chemioterapii. Typowy algorytm obejmuje cotygodniowe oznaczenia do momentu uzyskania trzech kolejnych wyników ujemnych, a następnie kontrole rzadsze, najczęściej comiesięczne przez 6–12 miesięcy (dokładny schemat zależy od ośrodka i typu choroby). W okresie nadzoru istotna jest skuteczna antykoncepcja, aby uniknąć „fałszywego” wzrostu hCG z powodu nowej ciąży i umożliwić wiarygodną ocenę remisji. Utrzymujące się lub wtórnie narastające hCG wymagają pilnej oceny pod kątem wznowy i ewentualnej modyfikacji leczenia.

Płodność i planowanie kolejnej ciąży

U większości pacjentek płodność po wyleczeniu pozostaje zachowana. Po zakończeniu monitoringu i potwierdzeniu trwałej remisji można planować kolejną ciążę. Zaleca się wówczas wczesną wizytę ginekologiczną z USG w pierwszym trymestrze oraz profilaktyczne oznaczenie hCG po porodzie, aby upewnić się, że nie doszło do nawrotu. Ryzyko ponownego zaśniadu jest podwyższone w porównaniu z populacją ogólną, ale bezwzględnie pozostaje niewielkie. Kluczowe jest prowadzenie pacjentki w ośrodku doświadczonym w diagnostyce i leczeniu GTD oraz szybka ścieżka konsultacji w razie niepokojących objawów.

Kiedy zgłosić się do lekarza

Na konsultację należy zgłosić się w razie krwawienia z dróg rodnych w ciąży lub po jej zakończeniu, nadmiernych wymiotów, objawów nadczynności tarczycy, nieprawidłowych wyników hCG albo dolegliwości wskazujących na możliwy rozsiew, takich jak przewlekły kaszel, krwioplucie, bóle głowy czy zaburzenia widzenia. Wczesna diagnostyka zdecydowanie poprawia rokowanie, a ciążowa choroba trofoblastyczna jest jednym z nielicznych nowotworów o tak wysokiej wrażliwości na leczenie systemowe.

Ciążowa choroba trofoblastyczna to zespół chorób wywodzących się z trofoblastu, obejmujący zaśniad groniasty oraz nowotwory trofoblastu. Jej rozpoznanie opiera się na korelacji obrazu klinicznego, ultrasonograficznego i poziomu hCG, a potwierdzenie zapewnia histopatologia. Kluczowe znaczenie mają stratyfikacja ryzyka i ustrukturyzowany nadzór po leczeniu. Dzięki postępom w chemioterapii oraz ścisłemu monitorowaniu odsetek wyleczeń jest bardzo wysoki, a większość pacjentek może bezpiecznie planować macierzyństwo po zakończonej terapii. Edukacja, czujność i szybka konsultacja specjalistyczna pozostają fundamentem skutecznej opieki w GTD.